自上个世纪末期单链Sanger测序技术的问世以来, 高通量测序技术便成为了分子生物学重要的工具之一。通过建立巨大数量的单个分子的测序库, 高通量测序技术快速、准确地产生与DNA或RNA片段相对应的序列信息, 广泛应用于基因组测序、转录组测序、染色体构建、变异检测、重测序等领域。
高通量测序的应用使获得的数据量大大增加, 大范围地解决了人类等多种生物的基因组测序。通过测序技术, 可以对于各种物种进行全基因组测序，同时也可以进行基因组重测序、已经进行了检测的基因进行分析、进行转录组测序以及对于某一个调控区域进行定序等操作。
除了生物学领域的应用之外, 高通量测序技术也成为了其他学科领域内的研究工具。比如, 在食品微生物检测领域, 可以利用高通量测序技术来分析不同产地的马鞭草菌丝在发酵时激活的基因有何不同, 乃至于在建筑物维修方面, 可以分析不同区域的霉菌群落组成等等。
高通量测序技术是一种高通量获取DNA和RNA在序列层面上信息的技术, 其应用不但可以查找基因座位、已知基因、整个基因组和新的基因, 还可以开发新的分子标记、检测基因突变、构建原始地图和比较分析不同物种的完整DNA序列。毫不夸张的说, 高通量测序技术是当今的生命科学领域一项为数不多的颠覆式创新技术。